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          針對婚前、孕前、新生兒遺傳疾病檢測設立相關分析診斷技術,強調社區型公衛服務提供優生保健降低出生缺陷?;榍凹霸星皺z測以二代測序為主要檢測平臺,針對遺傳性帶因篩查及無創產前檢測包含唐氏癥、愛德華氏癥、脊髓性肌肉萎縮癥、脆折癥等超過20個項目,此外全外顯子基因檢測、免疫、血液等復合式多組學篩查更能快速而準確找到可能遺傳因子或罕病成因。

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